 |
| Bakgrund och forskningsmetodik |
Uppkomst av en fosterskada
Hur uppstår en misstanke ?
Epidemiologisk metodik
Det svenska Medicinska Födelseregistret
Författare
Referenser
Hela dokumentet (pdf) |
Uppkomst av en fosterskada |
| En fosterskada uppstår genom en avvikelse i den normala fosterutvecklingen. Denna
styrs i stor utsträckning av den genetiska informationen i det befruktade ägget, men
yttre faktorer, till exempel läkemedel, kan rubba en utveckling, som annars skulle ha
förlöpt normalt. Om den genetiska informationen är felaktig i ägget, kan utvecklingen
störas eller fostret kan göras mera känsligt för yttre störningar. |
| Grovt räknat brukar man säga att 10 procent av alla fosterskador orsakas av rent
genetiska faktorer, 10 procent av kromosomala avvikelser och 5 procent av enbart yttre
faktorer. De återstående 75 procenten anses ha en multifaktoriell bakgrund, där såväl
genetiska som yttre faktorer kan spela en roll. Läkemedel kan antingen utgöra en
dominerande skadefaktor vid uppkomsten av missbildningar (till exempel talidomid,
isotretinoin) eller utgöra en komponent i en multifaktoriell bakgrund och innebära
en riskökning, ofta måttlig.
|
| Man brukar skilja mellan två processer: mutagena och teratogena. De förra innebär
en förändring av gener eller kromosomer och för att leda till en fosterskada skall de i
regel utöva sin effekt före befruktningen hos endera av föräldrarna, teoretiskt sett
till och med kanske lång tid före. |
| Teratogena effekter sker under fosterutvecklingen, via modern. Det är alltså de
exponeringar, som kvinnan är utsatt för, som är av intresse. |
| Ibland ställs i detta sammanhang frågan, om fostret kan påverkas av de exponeringar
som mannen är utsatt för. Som regel kan man dock bortse från denna möjlighet. Det finns
två tänkbara vägar genom vilka en manlig exponering skulle kunna påverka fostret: att
kvinnan påverkas via mannen ("carry home exposure", passiv rökning) eller att tillräckliga
mängder av t ex ett läkemedel förs över med semen. Även om det senare är teoretiskt möjligt
behöver man i regel inte räkna med att detta skall kunna ske.
|
| Fostrets känslighet varierar under olika perioder av utvecklingen. Från befruktningen
och cirka två veckor framåt (d v s vecka 4 efter sista mens) behöver man i praktiken
inte räkna med att någon bestående fosterskada skall uppstå . Antingen dör fostret
och stöts ut eller utvecklas det normalt. |
| Under den första trimestern (t o m vecka 12 efter sista mens) föreligger störst risk för
missbildningar. Varje missbildningstyp har i princip en "känslig period" men alltför
strikt skall man inte förlita sig på ett sådant tidsschema. Det är dock till exempel
högst otroligt, att ett ryggmärgsbråck skall kunna uppstå efter 5:e veckan efter sista
mens, eftersom neuralröret då är slutet. I princip kan däremot en missbildning uppstå
innan ännu morfogenesen av strukturen startat.
|
| En skada på ett foster kan ge helt olika resultat. De viktigaste är sammanfattade
i tabell 1.
|
| Tabell 1. Några tänkbara resultat av en fosterskada.
|
|
Tidig fosterdöd - missfall/spontanabort. Den övre tidsgränsen går vid 28 fullbordade graviditetsveckor (räknade från sista mens).
Födsel av dött barn (dödföddhet) eller av barn, som dör efter förlossningen
Missbildning av olika svårighetsgrad
Påverkan av fostrets tillväxt, mätt som födelsevikt relaterat till graviditetstid
Påverkan på hjärnutvecklingen med mental retardation eller annan hjärnpåverkan (t ex ADHD) som följd
Påverkan på det nyfödda barnet av läkemedlets farmakologiska effekter
Ökad risk för barncancer
Ökad risk för sjukdom senare i livet
|
| En del effekter visar sig således först efter nyföddhetsperioden. Det bör understrykas att missbildningsbegreppet är mycket vittomfattande, från
bagatellartade avvikelser till tillstånd, som inte är förenliga med liv.
|
| Uppkomst av en fosterskada |
Hur uppstår en misstanke ? |
Epidemiologisk metodik |
Det svenska Medicinska Födelseregistret |
Författare |
Referenser |
Hela dokumentet (pdf) |
